Artigo de Opinião – Invisíveis no sistema, presentes na inovação: o desafio das doenças raras em Portu gal (Dia Internacional da Pessoa com Deficiência)

Artigo de opinião de André Correia, vice-presidente da SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal

Invisíveis no sistema, presentes na inovação: o desafio das doenças raras em Portugal

A diferença ainda espera por nós: por que Portugal precisa de juntar educação, terapias, dados e Inteligência Artificial (IA) para incluir quem vive com doenças raras?

Em Portugal, cerca de 1 milhão de pessoas vivem com uma doença rara, e muitas delas permanecem anos sem diagnóstico. Em Portugal, milhares de crianças e adultos acordam todos os dias com um desafio adicional: viver com uma doença tão rara que nem tem nome, ou permanecer anos sem diagnóstico.

No Dia Internacional da Pessoa com Deficiência, celebrado a 3 de dezembro, vale a pena lembrar que estas pessoas continuam invisíveis para o sistema de saúde, para a educação e, muitas vezes, para a própria sociedade.

Na SERaro, representamos pessoas que vivem na fronteira do desconhecido: crianças e adultos que enfrentam não apenas condições médicas complexas, mas também a falta de respostas, de recursos e, sobretudo, de compreensão. Nestes casos, a deficiência não é apenas física ou genética; é estrutural. Resulta de sistemas que ainda não sabem incluir quem, aos olhos da sociedade, se desvia “da norma”.

Fala-se muito de inovação, tecnologia e Inteligência Artificial, mas raramente discutimos para quem essa inovação está a ser criada. Permite identificar doenças raras mais cedo, apoiar diagnósticos complexos e adaptar percursos educativos. Pode aproximar-se de professores, terapeutas e cuidadores. Pode dar voz a quem não a tem. Na SERaro, já participámos de projetos educativos e iniciativas de digitalização para garantir que essas ferramentas funcionem na prática.

Mas para isso, precisamos do que continua a ser o maior bloqueio nacional: uma estratégia integrada e dados fiáveis e interoperáveis. Sem estes elementos, as doenças raras tornam-se estatisticamente invisíveis, alunos “diferentes” continuam a ser tratados como exceções e políticas públicas permanecem insuficientes.

É urgente criar plataformas seguras e éticas para recolher, estudar e partilhar informação, em vez de catalogar pessoas, para que cada história possa acelerar um diagnóstico, melhorar o acompanhamento e devolver autonomia.

A escola é talvez o espaço onde esta mudança pode ser mais transformadora. Todos conhecemos crianças que “não encaixam”: específicas demais para currículos rígidos, complexas demais para metodologias que não se adaptam. Mas hoje existem ferramentas que permitem que crianças não verbais comuniquem com IA, plataformas que adaptam conteúdos automaticamente e tecnologias que reduzem desigualdades reais.

A inclusão não nasce de decretos. Nasce de escolhas. Portugal tem agora uma oportunidade única de unir educação, ciência, inovação e literacia digital para criar um país onde ninguém fica para trás por ser excecionalmente raro.

O que está em causa não é tecnologia. É humanidade. Na SERaro, acreditamos que “juntos somos menos raros” e, por isso, chamamos todos a agir: escolas, universidades, investigadores, empresas e a sociedade civil. Partilhem dados, experiências e soluções; invistam em inovação educativa e ferramentas digitais que funcionem para todos. Cada ação conta. Cada colaboração é decisiva.

É tempo de transformar potencial em ação. É esse o compromisso da SERaro. E queremos fazê-lo juntos.