O Hospital de Santo António (HSA), no Porto, foi distinguido pela National Ataxia Foundation (NAF) com o estatuto de Centro de Excelência em Ataxias, tornando-se o primeiro centro em Portugal a receber esta distinção internacional. Na Europa, este reconhecimento existe apenas em centros localizados na Alemanha, Itália e Reino Unido, colocando o Hospital de Santo António num grupo restrito de instituições de referência mundial nesta área.
As ataxias são doenças neurológicas caracterizadas por desequilíbrio e descoordenação motora progressivas, associadas a um amplo espectro de outros sinais e sintomas neurológicos. Estas patologias conduzem frequentemente à incapacidade grave e, em muitos casos, à morte precoce. Apesar de começarem agora a surgir os primeiros medicamentos específicos, a sua introdução levanta desafios significativos, dado o elevado preço destas terapêuticas, o que é discutido na maioria dos países.
Há um grande número de causas de ataxia, entre as quais se incluem as formas genéticas. São doenças raras, entre as quais uma das formas mais frequentes em Portugal (particularmente nos Açores) é a doença de Machado-Joseph, uma ataxia de início no adulto, de transmissão autossómica dominante, na qual um progenitor portador tem 50% de probabilidade de transmitir a doença a cada filho. Apresenta frequentemente focos regionais e ocorre em famílias que já conhecem a patologia. Outra que também se destaca é a ataxia de Friedreich, doença autossómica recessiva, que surge geralmente em crianças ou adolescentes, sem história familiar conhecida, afetando filhos de pais clinicamente saudáveis, mas portadores de uma mutação genética.
O Hospital de Santo António tem uma história científica marcante no estudo das ataxias hereditárias, iniciada por Corino de Andrade (1906–2005) e Paula Coutinho (1939–2022), figuras centrais na investigação neurológica em Portugal e no mundo. Ambos tiveram um papel decisivo na definição de várias ataxias genéticas, como a doença de Machado-Joseph, as ataxias com apraxia oculomotora e a ataxia espinocerebrosa do tipo 37.
No início da década de 1970, foram descritas nos Estados Unidos, em cidadãos americanos de origem açoriana, três novas ataxias hereditárias. As visitas de estudo realizadas por Corino de Andrade e Paula Coutinho às ilhas de São Miguel e Flores, a partir de 1976, foram determinantes para a caracterização clínica de doentes vagamente aparentados e para a unificação dessas três entidades numa única doença, posteriormente designada doença de Machado-Joseph. Na década de 1990, a descoberta da mutação genética responsável confirmou que se tratava de uma única patologia. Desde então, o trabalho desenvolvido permitiu identificar famílias afetadas em Portugal continental e em diversos países do mundo.
O Hospital de Santo António acompanha atualmente cerca de 300 doentes com ataxias hereditárias, provenientes de todas as zonas do continente e das ilhas. A equipa multidisciplinar liderada pela neurologista Joana Damásio integra outras especialidades médicas para além da neurologia, que são fundamentais no acompanhamento destes doentes (e.g. fisiatria, cardiologia, genética, urologia, cuidados paliativos), e ainda laboratório de genética (Centro de Genética Preditiva e Preventiva da Universidade do Porto) e Serviço Social. A distinção atualmente concedida pela NAF é o reconhecimento do elevado padrão de cuidados prestados aos doentes acompanhados nesta Instituição, que inclui o acesso a terapêuticas em programas de acesso precoce. Em paralelo, a equipa mantém uma constante atividade de investigação clínica, liderada pela Instituição ou por terceiros e em colaboração com outras instituições nacionais e internacionais. Com esta distinção o Hospital de Santo António passará a integrar o registo de centros clínicos referenciados pela NAF para a realização de ensaios clínicos, receberá programas de referenciação, e terá acesso a oportunidades de financiamento para investigação em ataxias. Adicionalmente, o HSA será integrado numa rede internacional de especialistas clínicos em ataxia, destinada a promover o apoio mútuo, a partilha de conhecimento e novas oportunidades de colaboração, com impacto direto na melhoria dos cuidados clínicos e no avanço da investigação científica nesta área.
A designação de Centro de Excelência em Ataxias é válida para o período de janeiro de 2026 a dezembro de 2030, reforçando o papel do Hospital de Santo António como referência nacional e internacional no diagnóstico, tratamento e investigação nesta doença.
